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1.
Rev. cuba. pediatr ; 952023. tab
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1515289

ABSTRACT

Introducción: La evidencia plantea que el trastorno del espectro autista puede asociarse con un aumento, en el pensamiento, del deseo de querer morir; ante esta situación se hace necesario investigar los factores de riesgo que afectan a menores con esta condición. Objetivo: Explorar en la literatura de qué forma las interacciones sociales y el bullying son factores de riesgo en la conducta suicida en niños y adolescentes con trastorno del espectro autista. Métodos: Se realizó una búsqueda que incluyó las principales bases de datos y de gestores de la información (PubMed, SciELO, WoS, Google académico, Scopus, Dialnet), entre marzo y agosto de 2021. Se utilizaron términos como suicidal behavior; trastorno del espectro autista; intimidación; nteracción social. Análisis y síntesis de la información: Se entregan argumentos de cómo el bullying representa un factor de riesgo para la conducta suicida, también de cómo los intercambios comunicativos se encuentran afectados en los menores con trastornos del espectro autista y esto puede aumentar el riesgo suicida. Se describe la escasa literatura vinculada a la evaluación de la conducta suicida en los menores con estos trastornos y de la necesidad de continuar investigando en esta temática. Conclusión: Los niños y adolescentes con necesidades educativas especiales, entre los que se encuentran los niños con trastornos del espectro autista, están expuestos a un mayor número de factores de riesgo para la aparición de conducta suicida. Estos elementos deben considerarse a la hora de programar y planificar protocolos de prevención del suicidio en el contexto sanitario y educativo(AU)


Introduction: Evidence suggests that autism spectrum disorder may be associated with an increase, in thinking of the wish to die; given this situation, it is necessary to investigate the risk factors that affect children with this condition. Objective: To explore in the literature how social interactions and bullying are risk factors for suicidal behavior in children and adolescents with autism spectrum disorder. Methods: A search including the main databases and information managers (PubMed, SciELO, WoS, Google Scholar, Scopus, Dialnet) was carried out between March and August 2021. Terms such as suicidal behavior; autism spectrum disorder; bullying; social interaction were used. Analysis and synthesis of information: Arguments are given on how bullying represents a risk factor for suicidal behavior, also on how communicative exchanges are affected in children with autism spectrum disorders and this may increase suicidal risk. It is described the scarce literature related to the evaluation of suicidal behavior in children with these disorders and the need for further research on this topic. Conclusion: Children and adolescents with special educational needs, including children with autism spectrum disorders, are exposed to a greater number of risk factors for the development of suicidal behavior. These elements should be considered when programming and planning suicide prevention protocols in the health and educational context(AU)


Subject(s)
Humans , PubMed , Bullying , Autism Spectrum Disorder , Suicidal Ideation
2.
Psicol. teor. prát. ; 24(3): 14196, 26.08.2022.
Article in Portuguese, Spanish, English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1436505

ABSTRACT

Autism spectrum disorders are characterized by neurodevelopmental alterations with onset of symptoms in childhood. The literature has indicated that the models of intensive behavioral intervention can produce significant improvements in several areas of the development of people with this diagnosis. The offer of this type of therapy in Brazil is still scarce, especially in institutions financed by the Unified Health System. However, the training of caregivers has been pointed out as an alternative to promote access to this type of therapy to more autistic people. The aim of this study was to analyze the effects of caregiver training on the development of autistic children treated at an institution financed by the Unified Health System. Participants were assessed before and after the intervention, using an instrument that measured the children's development. The results indicated improvement in the development of six children out of a group of 17.


Os transtornos do espectro do autismo constituem-se por alterações do neurodesenvolvimento com início dos sintomas na infância. A literatura tem indicado que os modelos de intervenção comportamental in-tensiva podem produzir melhoras significativas em várias áreas do desenvolvimento de pessoas com esse diagnóstico. A oferta desse tipo de terapia no Brasil ainda é escassa, especialmente em instituições finan-ciadas pelo Sistema Único de Saúde. Contudo, a capacitação de cuidadores tem sido apontada como uma alternativa para promover o acesso a esse tipo de terapia a mais pessoas com autismo. O objetivo deste estudo foi analisar os efeitos da capacitação de cuidadores no desenvolvimento de crianças com autismo atendidas em uma instituição financiada pelo Sistema Único de Saúde. Os participantes foram avaliados antes e após a intervenção, por meio de instrumento que mediu o desenvolvimento das crianças. Os resul-tados indicaram melhora no desenvolvimento de seis crianças de um grupo de 17.


Los trastornos del espectro autista se caracterizan por alteraciones del neurodesarrollo con inicio de sín-tomas en la infancia. La literatura ha indicado que los modelos de intervención conductual intensiva pueden producir mejoras significativas en varias áreas del desarrollo de las personas con este diagnóstico. La oferta de este tipo de terapia en Brasil aún es escasa, especialmente en instituciones financiadas por el Sistema Único de Salud. Por otro lado, la formación de cuidadores se ha señalado como una alternativa para promover el acceso a este tipo de terapia a más personas con autismo. El objetivo de este estudio fue analizar los efectos de la formación de cuidadores en el desarrollo de niños con autismo atendidos en una institución financiada por el Sistema Único de Salud. Los participantes fueron evaluados antes y después de la intervención, utilizando un instrumento que midió el desarrollo de los niños. Los resultados indicaron una mejora en el desarrollo de seis niños en un grupo de 17.

3.
Rev. cienc. med. Pinar Rio ; 26(3): e5160, mayo.-jun. 2022. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1407861

ABSTRACT

RESUMEN Introducción: los trastornos del espectro autista consisten en un grupo de discapacidades del desarrollo nervioso que afecta la interacción social. El niño autista se considera un paciente especial en Estomatología. Objetivo: evaluar la efectividad de una intervención estomatológica en niños autistas, de la escuela especial "Héroes del Moncada" del municipio Camagüey, de septiembre 2018 a junio 2019. Métodos: se realizó un estudio cuasi experimental, antes-después sin grupo control, de septiembre 2018 a junio 2019. El universo y la muestra coincidieron con 26 pacientes, matrícula total de la escuela especial. Se estudiaron variables: tipos de enfermedades bucodentales, factores de riesgo, clasificación epidemiológica, índice COP-D. Se diseñó un protocolo de actuación escalonada, reforzado por técnicas de modificación de la conducta para la familiarización, el acondicionamiento y las posteriores acciones curativas. Resultados: se observó la prevalencia de enfermedad periodontal (80,8 %) y caries dental (57,7 %), cifras que disminuyeron a 15,4 % y 7,7 % después de la intervención. Existió una frecuencia elevada de anomalías dento-maxilo-faciales (61,5 %), tributarias al segundo nivel de atención. El 96,2 % de los pacientes presentaron una mala higiene bucal y presencia de placa dentobacteriana (PDB), lo cual disminuyó notablemente (26,9 % para ambas variables) una vez tratados. Conclusiones: la intervención estomatológica desarrollada fue efectiva y aplicable, con un aporte educativo, preventivo-curativo y social. Desarrolló en los niños con TEA, hábitos correctos y conocimientos básicos de higiene bucal. Se redujeron las afecciones bucales, se garantizó el seguimiento y evolución a través de nexos afectivos que se establecieron.


ABSTRACT Introduction: autism spectrum disorders consist of a group of neuro-developmental disabilities that affect social interaction. The autistic child is considered a special patient in dentistry. Objective: to evaluate the effectiveness of a dentistry intervention in autistic children, from Heroes del Moncada Special School in Camagüey municipality, September 2018 to June 2019. Methods: a quasi-experimental study was conducted, before-after without control group from September 2018 to June 2019.The target group and the sample matched (26 patients), the total registration of the special school. The variables studied were: types of oral diseases, risk factors, epidemiological classification, and DMFT index. A stepwise action protocol was designed, reinforced by behavior modification techniques for familiarization, conditioning and subsequent healing actions. Results: the prevalence of periodontal disease (80,8 %) and dental caries (57,7 %) was observed, figures that decreased to 15,4 % and 7,7 % respectively after the intervention. There was a high frequency of dento-maxillofacial anomalies (61,5 %), responding to the second level of care. The 96,2 % of patients presented poor oral hygiene and presence of dentobacterial plaque (DBP), which decreased significantly (26,9 % for both variables) after treatment. Conclusions: the dentistry intervention developed was effective and applicable, with an educational, preventive-healing and social contribution. It developed correct habits and basic knowledge of oral hygiene in children with ASD. Oral disorders were reduced and follow-up along with evolution were guaranteed all through the affective bonds developed.

4.
Medicina (B.Aires) ; 82(supl.1): 54-58, mar. 2022. graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1375895

ABSTRACT

Resumen Los individuos con trastornos del espectro autista suelen describirse con deficiencias comunicativas, sociales, emocionales y de comportamiento. A menudo están aislados y son pasivos, con pocas oportunidades de interacción positiva y constructiva con el mundo exterior. Por otra parte, pueden mostrar comportamientos retraídos, estereotipados y disruptivos. Estas condiciones pueden dificultar seriamente sus habilidades adaptativas al ambiente, con consecuencias negativas en su calidad de vida. La heterogeneidad fenotípica y la manifestación, así como la gravedad de los síntomas, pueden variar considerablemente según el niño. Esos determinan la necesidad de intervenciones personalizadas y adaptivas según las necesidades específicas, incluyendo factores como la edad, las habilidades intelectuales y las áreas afectadas específicas. Una intervención temprana promovería las habilidades adaptativas, la autodeterminación y la autonomía hacia el entorno. No obstante, los tiempos de esperas y los costes no permiten una evaluación temprana y como consecuencia los tiempos de intervención se retrasan afectando la cualidad de vida de los niños y de los pa dres. Además, los programas tradicionales de intervención dependen de la experiencia de los terapeutas. Una posible forma de superar este problema es el uso de tecnología adaptativa objetiva según las necesidades. El objetivo de este artículo es proporcionar una visión general de las pruebas empíricas disponible en los últimos siete años. En total, se seleccionaron 8 estudios, con 132 participantes que utilizaron 4 sistemas tecnológicos. Por último, se discuten las implicaciones tecnológicas, clínicas, psicológicas y rehabilitadoras de los hallazgos. Se esbozaron directrices prácticas dentro de esta área temática como perspectivas de investigación futuras.


Abstract Individuals with autistic spectrum disorder are often described as having communication, social, emo tional, and behavioral impairments. They are often isolated and passive, with few opportunities for positive and constructive interaction with the outside world. Moreover, they may exhibit withdrawn, stereotyped and disruptive behaviors. The aforementioned conditions can seriously hamper their ability to adapt to the environment, with negative consequences on their quality of life. Phenotypic heterogeneity and manifestation, as well as symptom severity, can vary greatly from child to child. These determine the need for individualized and adaptive interventions according to specific needs, including factors such as age, intellectual ability, and specific affected areas. Early intervention would promote adaptive skills, self-determination, and autonomy towards the environment. However, wait times and costs do not allow for early assessment, and therefore intervention times are delayed, affecting the quality of life of children and parents. In addition, traditional intervention programs depend on the expertise of the therapists. One possible way to overcome this problem is by using objective adaptive technologies based on needs. This article aims to provide an overview of the empirical evidence available over the past seven years. Overall, 8 studies were selected, with 132 participants using 4 technological systems. Finally, the technological, clinical, psychological, and rehabilitative implications of the findings are discussed. Practical guidelines within this topic area are outlined as future research perspectives.

5.
Rev. cuba. invest. bioméd ; 40(1): e727, ene.-mar. 2021.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1289446

ABSTRACT

Introducción: Los trastornos de espectro autista se caracterizan por presentar un déficit en la interacción y comunicación social con presencia de patrones repetitivos y restrictivos de comportamiento, intereses y actividades. En ellos estarían implicadas causas genéticas, ambientales y del desarrollo del sistema nervioso central. Un mayor conocimiento de la neuroanatomía y la neurofisiología ayudaría a comprender mejor este trastorno del neurodesarrollo. Objetivo: Profundizar en el conocimiento neuroanatómico y neurofisiológico de los trastornos del espectro autista. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica acerca del tema en las bases de datos LILACS, Scopus, SciELO, Pubmed, Medigraphic. Se escogieron 13 documentos, todos correspondientes a artículos originales que abordan el tema desde diferentes aristas. De los documentos, dos fueron localizados en Scopus, uno en Pubmed, cuatro en Medigrafhic, dos en LILACS y cuatro en SciELO. Resultados: Los trastornos de espectro autista se producen por una alteración estructural y funcional de la corteza cerebral. Los estudios de neuroimágenes han demostrado las alteraciones estructurales, fundamentalmente en la corteza prefrontal y sus conexiones, principal región encefálica implicada en la regulación de la conducta social. Las técnicas de secuenciación genómica de nueva generación muestran el origen genético en casos donde los estudios previamente señalados han resultado ser normales. Conclusiones: La profundización del conocimiento neuroanatómico y neurofisiológico de los trastornos de espectro autista permiten comprenderlos mejor(AU)


Introduction: Autism spectrum disorders are characterized by social deficits and communication difficulties, as well as restrictive, repetitive behavior patterns, interests and activities. Their causes may be genetic, environmental or related to the development of the central nervous system. Broader knowledge about neuroanatomy and neurophysiology could lead to a better understanding of this neurodevelopmental disorder. Objective: Gain insight into the neuroanatomy and neurophysiology of autism spectrum disorders. Methods: A bibliographic search about the topic was conducted in the databases LILACS, Scopus, SciELO, Pubmed and Medigraphic. A total 13 documents were selected, all of which were original papers approaching the topic from different perspectives. Two of the documents were obtained from Scopus, one from Pubmed, four from Medigraphic, two from LILACS and four from SciELO. Results: Autism spectrum disorders are caused by a structural and functional alteration of the cerebral cortex. Neuroimaging studies have shown the structural alterations, which mainly occur in the prefrontal cortex and its connections, the principal encephalic region involved in social behavior regulation. New generation genomic sequencing techniques reveal a genetic origin in cases where previous studies have been normal. Conclusions: Broader knowledge about the neuroanatomy and neurophysiology of autism spectrum disorders lead to their better understanding(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Social Behavior , Social Control, Formal , Neurodevelopmental Disorders/genetics , Autism Spectrum Disorder/genetics , Neuroanatomy/education , Neurophysiology/education
6.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1382213

ABSTRACT

El aumento en la prevalencia de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) ha influido en la necesidad de contar con equipos de experiencia formada para su evaluación. En este esfuerzo es que en la unidad de salud mental ambulatoria del Hospital Exequiel González Cortés se implementó un programa de evaluación multidisciplinario para pacientes con sospecha de TEA. Entre los meses de abril y julio del presente año han sido evaluados 15 pacientes, en su mayoría varones con una edad media entre 6 a 10 años, encontrando que un 30% correspondía a un TEA y un 57% a otros diagnósticos como Retraso Global del Desarrollo y Trastornos Emocionales, entre otros. Los resultados confirman la importancia de contar con profesionales competentes con las habilidades para realizar el diagnóstico de estos pacientes.


The increase in the prevalence of the Autism Spectrum Disorders (ASD) influenced the need of having trained experienced teams for its evaluation. In this effort a multidisciplinary evaluation program for patients with suspected ASD was implemented in the Ambulatory Mental Health Unit of the Exequiel González Cortés Hospital. Between the months of april and july of 2020, 15 patients have been evaluated, mostly male, with an range of 6 to 10 years of age. We found that 30% corresponded to an ASD and 57% to other diagnoses such as Global Development Delay and Emotional Disorders, among others. The results confirm the importance of counting with trained teams with the skills to make the diagnosis in these patients.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Autism Spectrum Disorder/diagnosis , Autism Spectrum Disorder/epidemiology , Patient Care Team , Chile/epidemiology , Pilot Projects , Prevalence , Hospitals, Public
7.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1382261

ABSTRACT

Los Trastornos del Neurodesarrollo, en particular, los Trastornos del Espectro Autista (TEA) afectan la comunicación e interacción social, además de caracterizarse por conductas estereotipadas que en muchos casos se desajustan de la norma social. Dichas características nucleares de TEA pueden afectar el desarrollo afectivo-sexual y esto se puede ver exacerbado según el nivel de funcionamiento del niño o Adolescente. En este artículo revisaremos aspectos en conflicto en la sexualidad de Adolescentes con TEA de alto funcionamiento. Métodos: Se efectuó una revisión sistematizada de la evidencia reciente publicada y anexada a bases de datos en relación a conflictos en el área afectivo-sexual vivenciados por adolescentes con diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista de alto funcionamiento. Se incluyeron estudios específicos respecto al tema, principalmente auto-reportes, denotando la escasez de revisiones sistemáticas. Se compara con literatura clásica de autismo. En la revisión se excluyó la población infantil con TEA, o sea, menores a 12 años al igual que jóvenes con TEA de bajo funcionamiento debido a las dificultades implícitas que la discapacidad intelectual y/o alteraciones del lenguaje generan en la interacción social y desarrollo afectivo-sexual. Resultados: En la revisión del tema se pesquisaron estudios enfocados en la comprensión de las dimensiones afectivo-sexuales afectadas en adolescentes con TEA de alto funcionamiento, comparaciones del desarrollo normativo en adolescentes sin TEA considerados casos controles y sus contrapartes con TEA, así mismo, se hizo énfasis en conflictos en común v/s conflictos específicos en TEA. Se evaluaron además, factores de riesgo en el ámbito sexual de jóvenes con TEA y las problemáticas en torno a educación sexual. Al respecto los estudios coincidieron en mayores porcentajes de conductas hipersexualizadas y parafílicas (principalmente fantasías sádicas y conductas voyeuristas y masoquistas) en adolescentes con TEA de alto funcionamiento. Además reportaron tasas más altas de orientación sexual "no heterosexual", disforia de género e identidad de género Trans. Discusión y Conclusiones: Del análisis de estudios en población específica de Adolescentes con diagnóstico de TEA catalogados como de alto funcionamiento, y en comparación con individuos controles sin TEA, la evidencia muestra un amplio espectro de dificultades relacionadas al desarrollo afectivo-sexual y su enfrentamiento en esta etapa del ciclo vital, así como la relación de los síntomas nucleares de TEA con conductas no normativas en torno a sexualidad del tipo "Hipersexualización" y "Parafilias". Se discuten además conflictos en orientación sexual e identidad de género. Se logró establecer una asociación entre las variables, lo que afecta su desempeño social global. Se evidenció además, la escasa educación sexual que reciben éstos adolescentes a nivel familiar y académico, lo que perpetúa tales conflictivas y establece un escenario de riesgo en su desarrollo. Se requiere mayor evaluación y utilización de escalas específicas adaptadas a TEA para mejorar y suplir tales falencias y así mejorar la calidad de vida de dichos jóvenes.


Neurodevelopmental Disorders, in particular Autism Spectrum Disorders (ASDs), affect social communication and interaction, as well as being characterized by stereotypical behaviors that in many cases are mismatched from the social norm. Such nuclear characteristics of ASD can have an impact on affective-sexual development and this may be exacerbated by the function level of the child or adolescent. In this article we will review conflicting aspects in the sexuality of adolescents with high-functioning ASD. Methods: A systematized review of recent evidence published and annexed to databases related to conflicts in the affective-sexual area lived by adolescents diagnosed with high-functioning Autism Spectrum Disorder was conducted. Specific studies were included on the subject, mainly self-reports, denoting the scarcity of systematic reviews. It was compared to classical autism literature. The review excluded the child population with ASD, i.e., under 12 years of age, as well as young people with low-functioning ASD due to the implicit difficulties that intellectual disability and/or language alterations generate in social interaction and affective-sexual development. Results: The review looked at studies focused on understanding the affective-sexual dimensions affected in adolescents with high-functioning ASD, comparisons of normative development in adolescents without ASD, considered control cases and their counterparts with ASD, as well as emphasizing common conflicts v/s specific conflicts in ASD. Risk factors in the sexual field of young people with ASD and sexual education issues were also assessed. In this regard, studies coincided with higher percentages of hypersexualized and paraphilic behaviors (mainly sadistic fantasies and voyeuristic and masochistic behaviors) in adolescents with high-functioning ASD. They also reported higher rates of "non-heterosexual" sexual orientation, gender dysphoria and transgender identity. Discussion and Conclusions: From the analysis of studies in the specific population of adolescents diagnosed with ASD listed as high functioning, and compared to individuals controls without ASD, the evidence shows a wide affective-sexual development and its confrontation at this stage of the life cycle, as well as the relationship of nuclear symptoms of ASD with non-normative behaviors around sexuality of the type "Hypersexualization" and "Paraphilias". Conflicts in sexual orientation and gender identity are also discussed. It was possible to establish a partnership between variables, which affects their overall social performance. It was also evident that these adolescents receive poor sex education within their families and at the academic levels, perpetuating such conflicts and establishing a scenario of developmental risk. Further evaluation and use of specific scales adapted to ASD are required to improve and supplement such false conditions and thus improve the quality of life of such young people.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Sexual Behavior/psychology , Sexuality/psychology , Autism Spectrum Disorder/psychology , Sexual Dysfunction, Physiological/psychology
8.
Acta bioquím. clín. latinoam ; 54(2): 173-182, jun. 2020. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1130592

ABSTRACT

Se realizó un estudio sobre treinta pacientes con trastorno del espectro autista (TEA) que asisten para su atención a centros especializados que funcionan en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y en el conurbano bonaerense. A todos ellos se les efectuó un estudio psico-neuro-cognitivo exhaustivo, según la escala IDEA (Inventario del Espectro Autista) que tiene el objetivo de evaluar doce dimensiones características significativas en estos pacientes, con cuatro niveles de puntuación en cada una de las dimensiones estudiadas. Los padres o tutores completaron una encuesta con datos epidemiológicos y se investigaron posibles factores de alergias y/o intolerancias presentes. Esta encuesta también se hizo extensiva a otras familias con niños autistas, para que los datos epidemiológicos fueran representativos de una población mayor. Sobre los treinta pacientes estudiados se dosaron anticuerpos antiendomisio y antitransglutaminasa, ambos asociados con la enfermedad celíaca; IgE total, asociada a procesos de alergia y a parasitosis; homocisteína sérica o urinaria, cortisol sérico o urinario y factor neurotrófico derivado del cerebro (BNDF). Se trataron de establecer posibles asociaciones causales entre los parámetros estudiados y las manifestaciones de los trastornos autistas.


Thirty patients with autism spectrum disorder (ASD) who attend specialized centers in Buenos Aires and its suburbs were carefully studied. All of them underwent a psycho-neuro-cognitive study. The psychologists used the IDEA (Autism Spectrum Inventory) scale which is focused on twelve characteristically significant dimensions with four typical levels in each of those dimensions studied. Their parents or guardians completed a survey with epidemiological data and possible factors of allergies and/or intolerance presence were investigated. This survey was also distributed among other families with children with ASD condition so that the epidemiological results were taken from a larger number of cases. Anti-endomysial and anti-transglutaminase antibodies usually related to celiac disease, total IgE related to allergic processes, homocysteine measures in serum or urine, cortisol measured in serum or urine and brain-derived neurotrophic factor (BNDF) were dosed in all the cases. The aim was to establish possible causal associations between the studied parameters and the manifestations of the autism spectrum disorder.


Foi conduzido um estudo em trinta pacientes com transtorno do espectro autista (TEA) que para serem atendidos frequentam centros especializados que operam na Cidade Autônoma de Buenos Aires e seus arrededores. Todos eles foram submetidos a um exaustivo estudo psico-neurocognitivo, de acordo com a escala IDEA (Inventário do Espectro Autista) que visa avaliar doze características significativas desses pacientes, com quatro níveis de pontuação em cada uma das dimensões estudadas. Os pais ou responsáveis responderam uma pesquisa com dados epidemiológicos e foram pesquisados possíveis fatores de alergias e / ou intolerâncias presentes. Essa pesquisa também foi estendida a outras famílias com crianças autistas, de modo que os dados epidemiológicos fossem representativos de uma população maior. Anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase foram dosados nos trinta pacientes estudados, ambos associados à doença celíaca; IgE total associada a processos de alergia e a parasitose; homocisteína sérica ou urinária, cortisol sérico ou urinário e fator neurotrófico derivado do cérebro (BNDF). Tentou-se estabelecer possíveis associações causais entre os parâmetros estudados e as manifestações dos transtornos autistas.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Neurobiology , Biomarkers , Allergy and Immunology , Autism Spectrum Disorder , Autism Spectrum Disorder/complications , Association , Attention , Celiac Disease , Cerebrum
9.
Medicina (B.Aires) ; 80(supl.2): 7-11, mar. 2020. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1125098

ABSTRACT

Los trastornos del espectro autista (TEA) son trastornos del neurodesarrollo que afectan la comunicación social y que presentan patrones de conducta repetitiva, estereotipada o/y inflexible. Un tercio de los casos diagnosticados de TEA tienen discapacidad intelectual y 2/3 una capacidad intelectual dentro de la norma. Los síntomas nucleares de autismo y otros asociados pueden afectar el desarrollo afectivo-sexual. En este artículo se expone qué dificultades en el desarrollo afectivo-sexual pueden presentar las personas con TEA y cuáles son las más frecuentemente descritas. Se propone de una manera breve, guías dirigidas a la evaluación y a la ayuda para un desarrollo afectivo-sexual satisfactorio en las personas con autismo-TEA.


Autistic spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders that affect social communication and present repetitive, stereotyped and inflexible behaviour. A third of the people with a diagnosis of ASD also have intellectual disability associated and two thirds present an intellectual capacity within the average range. The nuclear autistic and others associated symptoms can affect the affective and sexual development. This article exposes which are the problems people with ASD present in the affective and sexual development, the most frequently described and brief guides for evaluation and support for an adequate affective-sexual development in people with ASD.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Affective Symptoms/physiopathology , Sexual Development/physiology , Autism Spectrum Disorder/physiopathology , Sex Factors , Affective Symptoms/psychology , Interpersonal Relations , Intellectual Disability/physiopathology
10.
Rev. bras. enferm ; 73(supl.6): e20190489, 2020.
Article in English | LILACS-Express | LILACS, BDENF | ID: biblio-1144134

ABSTRACT

abstract Objectives: to describe the family's experience in the process of discovering the diagnosis and initiation of treatment of children with Autism Spectrum Disorder. Methods: this qualitative and descriptive study interviewed nine relatives of eight children on autism spectrum. They were inserted in health services, public education, and Association of Parents and Friends of The Exceptional of cities in the countryside of the Center-West. Data were collected through open interviews from July to September 2017. Data was submitted to thematic analysis. Results: at the beginning, the family was difficult to perceive the first atypical signs presented by the children. Families experience situations of vulnerability, since support networks are insufficient. The school played a significant role in recognizing unexpected behaviors. Final Considerations: support, offered by nurses, health professionals, school and social support devices, is important to family and children in this trajectory.


resumen Objetivos: describir la experiencia de la familia en el proceso de descubrir el diagnóstico y comenzar el tratamiento para niños con Trastorno del Espectro Autista. Métodos: estudio cualitativo, descriptivo, que entrevistó a nueve miembros de la familia de ocho niños en el espectro del autismo, insertado en los servicios de salud, educación pública y Asociación de Padres y Amigos de Personas con Discapacidad de ciudades en el interior de la región centro-oeste. La recolección de datos se realizó a través de entrevistas abiertas, de julio a septiembre de 2017. Los datos se sometieron a análisis temático. Resultados: al principio, la familia tuvo dificultades para percibir los primeros signos atípicos presentados por los niños. Las familias experimentan situaciones de vulnerabilidad, ya que las redes de apoyo son insuficientes. La escuela jugó un papel importante en el reconocimiento de comportamientos inesperados. Consideraciones Finales: se enfatiza la importancia del apoyo para la familia y los niños en esta trayectoria ofrecida por enfermeras, profesionales de la salud, dispositivos escolares y de apoyo social.


RESUMO Objetivos: descrever a vivência da família no processo de descoberta do diagnóstico e início do tratamento de crianças com Transtorno do Espectro Autista. Métodos: estudo qualitativo, descritivo, que entrevistou nove familiares de oito crianças no espectro do autismo, inseridos nos serviços de saúde, educação pública e Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de municípios do interior da região centro-oeste. A coleta de dados foi realizada por entrevistas abertas, nos meses de julho a setembro de 2017. Os dados foram submetidos à análise temática. Resultados: no início, houve dificuldade da família na percepção dos primeiros sinais atípicos apresentados pelas crianças. As famílias vivenciam situações de vulnerabilidade, visto que redes de apoio são insuficientes. A escola teve papel significativo no reconhecimento de comportamentos inesperados. Considerações Finais: ressalta-se a importância do suporte à família e crianças nessa trajetória oferecido por enfermeiros, profissionais de saúde, escola e dispositivos de suporte social.

11.
Article in Spanish, English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1412197

ABSTRACT

El aumento en la prevalencia de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) ha influído en la necesidad de contar con equipos de experiencia formada para su evaluación. En este esfuerzo es que en la unidad de salud mental ambulatoria del Hospital Exequiel González Cortés se implementó un programa de evaluación multidisciplinario para pacientes con sospecha de TEA. Entre los meses de abril y julio de 2019 han sido evaluados 15 pacientes en su mayoría varones con una edad media entre 6 a 10 años, encontrando que un 30% correspondía a un TEA y un 57% a otros diagnósticos como Retraso global del desarrollo y trastornos emocionales entre otros. Los resultados confirman la importancia de contar con profesionales competentes con las habilidades para realizar el diagnóstico de estos pacientes.Palabras Claves: Trastornos del Espectro Autista (TEA), Equipo multidisciplinario, Evaluación TEA, Programa Asistencial TEA, Hospital Público .


Abstract: The increase in the prevalence of Autism Spectrum Disorder (ASD) has caused a need of having trained teams for its diagnosis. For this purpose, a multidisciplinary evaluation program for patients with suspected ASD was implemented in the Ambulatory Mental Health Unit of the Exequiel González Cortés Hospital. Between the months of April and July of 2019, 15 patients have been evaluated, mostly male, with a range of ages between 6 and 10 years. It was found that 30% corresponded to an ASD and 57% to other diagnoses such as Global Development Delay and Emotional Disorders, among others. The results confirm the importance of counting with competent teams with the skills to diagnose these patients. Keywords: Autism Spectrum Disorders (ASD), Multidisciplinary Team, ASD evaluation, ASD Assistance Program, Public Hospital.

12.
Medicina (B.Aires) ; 79(supl.3): 33-36, set. 2019.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1040547

ABSTRACT

El sueño es uno de los actos fisiológicos más importantes para la estructuración funcional y anatómica de áreas del sistema nervioso central. Las alteraciones del sueño durante la infancia y su relación con trastornos del neurodesarrollo es compleja y sumam ente interesante, donde destaca la multiplicidad de causas de estos trastornos. Bajo esta premisa se realiza una revisión sobre las alteraciones del sueño en los trastornos del neurodesarrollo (TND), por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y del espectro autista (TEA). El sueño está presente desde la etapa fetal y va modificando su expresión en sintonía con la madurez del sistema nervioso central. Los trastornos del sueño y su relación con TDAH, TEA y otros TND son complejos, pero existen avances sobre la etiología de los mismos. Una mayor compresión de las funciones pleiotrópicas de los genes implicados en los trastornos del ciclo vigilia-sueño y en las desviaciones del desarrollo neurológico podría conducir a nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas de manera precoz con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente, familiares y cuidadores.


The development and establishment of the normal sleep patterns are very important processes in the final anatomical and physiological architecture of the central nervous system. The relationship between sleep disturbances during childhood with neurodevelopmental disorders is complex and potentially synergistic. Sleep patterns are present since the fetal period but their structure and physiology is modified according with the maturation of the central nervous system. Sleep disorders and their relationship with attention deficit hyperactivity disorders(ADHD), autism spectrum disorders(ASD) and other neurodevelopmental disorders (TDN) are not well understood yet, but significant progresses have been made in understanding associations and potential etiological correlations. We reviewed sleep disturbances in NDT, in ADHD and in ASD. A greater understanding of the pleiotropic functions of the genes involved in sleep-wake cycle disorders and deviations from neurological developme nt could lead to new diagnostic and therapeut ic strategies in an early stage in order to improve the quality of life of the patient, relatives and caregivers.


Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/complications , Sleep Wake Disorders/complications , Autism Spectrum Disorder/complications , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/genetics , Sleep Wake Disorders/diagnosis , Sleep Wake Disorders/genetics , Circadian Rhythm , Autism Spectrum Disorder/genetics
13.
Rev. ecuat. neurol ; 28(1): 81-84, ene.-abr. 2019. tab, graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1013994

ABSTRACT

Resumen Introducción: La estimulación magnética transcraneal (EMT) es una opción potencial de tratamiento para la sintomatología de trastorno del espectro autista. Objetivos: Determinar la eficacia de la EMT en modalidad theta-burst intermitente (ETBi) sobre la corteza pre frontal dorso lateral izquierda (CDLPF) en el manejo de comportamientos patológicos asociados con TEA. Pacientes y Métodos: Paciente masculino de 10 años de edad diagnosticado con TEA con (ADOS) Autistic Diagnostic Observation Schedule, presenta una historia familiar de una hermana menor con TEA. Tanto el estudio de Resonancia Magnética encéfalo (IRM) y IRM funcional (IRMf) con paradigma emocionales se efectuaron antes del tratamiento de ETBi, inmediatamente después de tratamiento ETBi, y después de 6 meses de tratamiento con ETBi. Resultados: La prueba de ATEC reporto mejoría en las escalas de comunicación, cognición, social y comportamiento, 83%,81%,72% y 52% respectivamente. La puntuación total mejoro un 66% inmediatamente después de tratamiento y 55% en un periodo de 6 meses. La IRMf revelo la activación de la corteza frontal, parietal y occipital antes del tratamiento con ETBi y persistiendo la mejoría por 6 meses. Conclusión: ETBi una técnica de neuromodulación no invasiva bien tolerado que requiere un tiempo de administración menor que el tratamiento estándar.


Abstract Background: Transcranial magnetic stimulation (TMS) is a potential treatment option for autism spectrum disorder (ASD) symptomatology. Objectives: To determine the efficacy of the TMS intermittent theta-burst stimulation (iTBS) protocol over the left dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC) in the management of pathological behaviors associated with ASD. Patient/Methods: A 10-year-old male diagnosed with ASD by the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) presented with a family history of ASD with a younger sister diagnosed with the same disorder. Both magnetic resonance imaging (MRI) and functional MRI (fMRI) scans for emotional paradigms were performed before the iTBS treatment, immediately after the iTBS treatment, and after 6 months of iTBS treatment. Results: The ATEC reports revealed improvement in communication, cognition, sociability, and behavior scales by 83%, 81%, 72%, and 52%, respectively. The overall score improved by 66% immediately after the treatment and by 55% lasting over a 6-month period. The fMRI revealed the activation of the frontal, parietal, and occipital cortex before iTBS treatment, and a better integration and activation of the frontal, temporal, and occipital cortex after iTBS treatment and persisted after 6 months. Conclusions: iTBS is a well-tolerated, non-invasive neuromodulation technique that requires relatively less administration than the standard treatment.

14.
Medicina (B.Aires) ; 79(1,supl.1): 10-15, abr. 2019. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1002598

ABSTRACT

Los trastornos del espectro autista (TEA) son trastornos del neurodesarrollo que afectan la comunicación social y presentan conductas estereotipadas. Un 30% de los casos diagnosticados con TEA tienen discapacidad intelectual y 2/3 una capacidad intelectual dentro de la norma. Aunque la capacidad cognitiva esta relacionada con una mejor adaptación funcional, sin embargo la gran mayoría de las personas con TEA en edad adulta tienen una limitada autonomía y son dependientes de los adultos. En este artículo se revisa el concepto de adaptación funcional, su relación con el TEA, factores que influyen en una mejor adaptación funcional, como evaluarla y implicaciones para el tratamiento. La adaptación funcional en TEA es un concepto esencial, relacionado con el pronóstico. El conocimiento de los factores implicados en la adaptación funcional y la medida de ellas, facilita la incorporación de aspectos muy relevantes en el tratamiento.


Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders that affect social communication and present stereotyped behaviors; 30% of the cases diagnosed with ASD have intellectual disability and 2/3 an intellectual capacity within the norm. Although cognitive ability is related to better functional adaptation, however, the vast majority of people with ASD in adulthood have limited autonomy and are dependent on adults. In this article we review the concept of functional adaptation, its relationship with ASD, factors that influence a better functional adaptation, how to evaluate it and implications for treatment. Functional adaptation in ASD is an essential concept, related to prognosis. The knowledge of the factors involved in the functional adaptation and its measure will facilitate the incorporation of very relevant aspects for treatment.


Subject(s)
Humans , Child , Adult , Autism Spectrum Disorder/physiopathology , Social Adjustment , Adaptation, Psychological , Age Factors , Autism Spectrum Disorder/diagnosis , Autism Spectrum Disorder/psychology , Motor Skills , Neuropsychological Tests
15.
Medicina (B.Aires) ; 79(1,supl.1): 44-50, abr. 2019. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1002604

ABSTRACT

El sueño adecuado es necesario para el desarrollo sináptico y la maduración cerebral, un sueño de mala calidad tiene efectos perjudiciales en las funciones cognitivas, de atención, memoria y conducta de los niños. La preocupación sobre la alta prevalencia de los problemas del sueño es amplia en todo el mundo; las consecuencias de estos problemas son incluso más importantes en los niños portadores de trastornos del neurodesarrollo; estos niños a menudo tienen dificultades de inicio y mantenimiento del sueño y despertares nocturnos frecuentes que afectan a sus problemas de conducta. El propósito de este escrito es revisar el estado del arte de los problemas del sueño en los niños con trastornos del neurodesarrollo. En este punto, es importante tener en cuenta el ritmo circadiano, un reloj que genéticamente dirige los ritmos celulares de transcripción, traslación y metabolismos. Este reloj se combina con el ambiente diurno y nocturno coordinando estos mecanismos durante los ciclos luz/oscuridad, sueño/vigilia, frío/calor, ingesta/ayuno, tanto diariamente como en las diferentes estaciones. En conclusión, los problemas del sueño son un factor condicionante de la evolución y calidad de vida de los niños con trastornos del neurodesarrollo, que debe ser tenido en cuenta en todos los casos y ocupar un lugar preferente tanto en la etapa diagnóstica como en la terapéutica.


Adequate sleep is of critical need for a typical synaptic development and brain maturation, a poor quality sleep can have detrimental effects on children's' cognitive attention, memory, mood regulation, and behavior functions. Great concern has been voiced out regarding the high prevalence of poor sleep in children worldwide, the effects of poor sleep may be even more pronounced in children with neurodevelopmental disorders; these children often have difficulties with falling and staying asleep and with night awakenings, this has a strong association with daytime behavior problems. The purpose of this article is to provide an overview of the state of the science of sleep in children with a neurodevelopmental disorder. In this context, it is important to take the circadian cycle into account, a genetically encoded clock that drives cellular rhythms of transcription, translation and metabolism. The circadian clock interacts with the diurnal and nocturnal environment that also drives transcription and metabolism during light/dark, sleep/wake, hot/cold and feast/fast daily and seasonal cycles In conclusion, the sleep problems are a conditioning factor in the evolution and quality of life of children with neurodevelopmental disorders that must be taken into account in all cases and occupy a preferential place in both the diagnostic and the therapeutic stages.


Subject(s)
Humans , Child , Sleep Wake Disorders/physiopathology , Neurodevelopmental Disorders/physiopathology , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/physiopathology , Sleep Wake Disorders/therapy , Circadian Rhythm/physiology , Smith-Magenis Syndrome/physiopathology , Circadian Clocks , Autism Spectrum Disorder/physiopathology , Sleep Hygiene/physiology
16.
Medicina (B.Aires) ; 79(1,supl.1): 77-81, abr. 2019.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1002610

ABSTRACT

Hasta ahora las herramientas diagnósticas de los trastornos del espectro autista (TEA) se basan mayoritariamente en criterios cualitativos de información observacional en contextos con baja validez ecológica. Una creciente actividad científica propone medidas implícitas para la evaluación y diagnóstico del TEA. Dichas medidas se basan en procesos de carácter biológico e inconsciente, subyacentes a la capacidad de cognición humana y son obtenidas a través de la adquisición y tratamiento de respuestas cerebrales, fisiológicas y comportamentales, con el objetivo de obtener la estructura comportamental del paciente TEA ante un estímulo. La compleja relación existente entre respuestas fisiológicas y la estructura comportamental del paciente TEA ante un estímulo, obliga a utilizar técnicas avanzadas de tratamiento de la señal basadas en computación cognitiva. Las técnicas de inteligencia artificial, tales como aprendizaje automático (machine learning) y neurocomputación aplicadas al análisis de señales psicofisiológicas, han demostra do su robustez para la clasificación de complejos constructos cognitivos. La realidad virtual (RV) es una herramienta que permite recrear situaciones de la vida real con una alta fidelidad sensorial, pero al mismo tiempo controlar individualmente cada una de las situaciones y estímulos que influyen en el comportamiento humano. También permite la medición en tiempo real de las reacciones humanas ante tales estímulos. Este documento analiza los últimos avances científicos y tecnológicos relevantes para sus aplicaciones en el diagnóstico del TEA. Afirmamos que la RV es una herramienta muy valiosa para la investigación del TEA, especialmente para la evaluación y diagnóstico de habilidades y competencias complejas.


To date, the diagnostic tools for autism spectrum disorder (ASD) have been mostly based on qualitative criteria from observational information in contexts with low ecological validity. We are witnessing a growing scientific activity that proposes the use of implicit measures for the evaluation and diagnosis of ASD. These measures are based on processes of a biological and unconscious nature, underlying the capacity of human cognition, and are obtained through the acquisition and treatment of brain, physiological and behavioral responses in order to obtain the behavioral structure of the ASD patient facing a stimulus. The complex relationship between physiological responses and the behavioral structure of the ASD patient requires the use of advanced techniques of signal processing based on cognitive computation. Artificial intelligence (AI) techniques, such as machine learning and neurocomputing applied to the analysis of psychophysiological signals, have demonstrated their robustness for the classification of complex cognitive constructs. Virtual reality (VR) is a tool that allows recreating real-life situations with high sensory fidelity, but at the same time individually controlling each of the situations and stimuli that influence human behavior. It also allows the measurement in real time of human reactions to such stimuli. This document analyzes the latest scientific and technological advances relevant to its applications in the diagnosis of ASD. We conclude that VR is a very valuable tool for ASD research, especially for the evaluation and diagnosis of complex skills and competencies.


Subject(s)
Humans , Neurodevelopmental Disorders/diagnosis , Autism Spectrum Disorder/diagnosis , Virtual Reality , Social Behavior , Technology/instrumentation , Technology/trends , Social Skills
17.
Salud ment ; 41(3): 117-121, May.-Jun. 2018. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-979113

ABSTRACT

Abstract: Introduction: The study of autistic spectrum disorders (ASD) at the genetic level is extremely important to understand their origin. In Mexico, there are few works addressed from this perspective. Objective: We investigated the role of the Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) gene variant rs6265 G/A for single nucleotide polymorphism analysis in Mexican children with ASD using a case-control association design. Method: We made a pilot study by case-control analysis adjusting by gender, age, and ancestry. Results: Our study found no association between the BDNF rs6265 gene polymorphism and ASD [p = .419, OR = 1.597 (.514, 4.967)] Discussion and conclusion: Worldwide, the results of case-control association studies with the rs6265 of BDNF are controversial and do not always replicate. This may be due to the ethnicity of our population and additional factors not studied in the present work. Our study suggests that the SNP rs6265 is not contributing for ASD susceptibility in Mexican population.


Resumen: Introducción: El estudio de los trastornos del espectro autista a nivel genético es de suma importancia para entender su origen. En México existen pocos trabajos abordados desde esta perspectiva. Objetivo: Investigamos el papel de la variante del gen rs6265 G/A del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) para el análisis del polimorfismo de un solo nucleótido en niños mexicanos con TEA por medio de un diseño de asociación de casos y controles. Método: Realizamos un estudio piloto mediante un análisis de casos y controles ajustando por género, edad y ancestría. Resultados: Nuestro estudio no encontró asociación entre el polimorfismo del gen BDNF rs6265 y TEA [p = .419, OR = 1.597 (.514, 4.967)]. Discusión y conclusión: A nivel mundial, los resultados de estudios de asociación caso-control con el rs6265 de BDNF son controvertidos y no siempre se replican. Esto puede deberse a la etnicidad de nuestra población y a otros factores no estudiados en el presente trabajo. El estudio sugiere que el SNP rs6265 no contribuye a la susceptibilidad al TEA en población mexicana.

18.
Rev. Ateneo Argent. Odontol ; 59(2): 45-47, 2018. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1051643

ABSTRACT

En un grupo de 46 niños y adolescentes (5-14 años de edad) con trastornos del espectro autista, consumo elevado de harinas y azucares en su dieta y antecedentes de consumo de antibióticos frecuentes, se analizan muestras de saliva, orina y materia fecal (n=15). Comparados con muestras de un grupo normal (n=10), se detectan variaciones significativas en el pH salival, tiempo de recuperación del pH, viscosidad, flujo, y valores elevados de IgA e IgG en saliva. En orina predomina la proteinuria y la acidez, en la materia fecal no se hallaron parásitos ni C albicans. Estos cambios pueden responder a fenómenos alérgicos y alteraciones de la permeabilidad intestinal aspectos que deben ser investigados luego, pero los resultados muestran variantes significativas que permitirán elegir los sujetos preferentes para futuras investigaciones y/o generar la sospecha para la derivación temprana de pacientes sin diagnóstico y con síntomas mínimos (AU)


Samples of saliva, urine and fecal (n=15) was analyzed in a group of 46 children and teenagers (5-14 years old) with autism spectrum disorders, high consumption of flour and sugar with diet, and a history of frequent antibiotic consumption. Compared to a group of normal children (n=10), significant variations in saliva composition as pH, time to pH recovery, viscosity, flux and IgA and IgG concentration were observed, proteinuria and acidity findings predominate in the urinalysis, and the absence of parasites and C Albicans were notices at the fecal samples. These changes can respond to immune-allergic and intestinal permeability conditions, aspects that should be further investigated. Patients with these findings can be preferentially select for future studies and/ or generate suspects in undiagnosed individuals with minimal symptoms that can be early derive to proper treatment (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Saliva/chemistry , Clinical Laboratory Techniques , Autism Spectrum Disorder , Argentina , Biochemistry , Prospective Studies , Dental Care for Children , Dental Service, Hospital
19.
Rev. chil. neuro-psiquiatr ; 53(4): 269-276, dic. 2015.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-772365

ABSTRACT

Although already none doubt that the autism spectrum disorders (ASD) constitute a myriad of clinical syndromes, linked to neurodevelopment, there are still many questions that need be answered. Thus, researchers focus their efforts in genetic disorders that are in the origin of secondary autism, for to know more aboutprimary autism (or idiopathic), whose concrete cause is ignored. Delving into this, we review here recent findings in the research of such disorders, convinced that there is a primary-secondary autism continuum that rigorous studies in molecular genetics must show. However, there is much pathology with autistic behaviors whose etiology remains still unknown. In this line, aside from books, were selected indexed articles in MEDLINE, published from 2008 to 2015, related to advances in genetic research and diagnosis from autistic spectrum disorder. Like key words were used "autism", and the paired-words combinations of "autism and etiology", "autism and neurodevelopment" and "autism and genetics".


Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores centran sus esfuerzos en los trastornos genéticos causantes del autismo secundario, para así saber más del autismo primario (o idiopático), cuya causa concreta se ignora. Ahondando en esto, se revisan aquí hallazgos recientes obtenidos en la investigación de tales trastornos, al creer que existe un continuo entre el autismo primario y su homólogo secundario, que estudios rigurosos en genética molecular deberán evidenciar. No obstante, hay diversidad de patologías con conductas autistas cuya etiología aún se ignora. En tal línea, además de libros, se seleccionaron artículos indexados en MEDLINE, publicados entre 2008 y 2015, relacionados con avances en la investigación genética y diagnóstico del espectro autista. Como palabras claves se utilizaron "autismo", y las combinaciones "autismo y etiología", "autismo y neurodesarrollo" y "autismo y genética".


Subject(s)
Humans , Genetic Predisposition to Disease , Autistic Disorder/genetics , Angelman Syndrome , Fragile X Syndrome , Neurodevelopmental Disorders , Prader-Willi Syndrome , Rett Syndrome , Autistic Disorder/etiology
20.
Med. UIS ; 28(3): 327-336, sep.-dic. 2015. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-776289

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN: El ácido fólico se considera una molécula fundamental durante el desarrollo cerebral fetal. No hay claridad sobre el beneficio de esta intervención durante el embarazo para la reducción del riesgo de trastornos del espectro autista. OBJETIVO: Analizar la evidencia disponible entre el consumo de ácido fólico en el período periconcepcional y la presencia de los trastornos del espectro autista a través de una revisión bibliográfica. MATERIALES Y MÉTODOS: Búsqueda en base de datos Pubmed y Clinical Trials utilizando los términos MeSH: "folic acid", "autism"y "pregnancy". Se incluyeron artículos de revisión y originales, en inglés y español, sin importar fecha de publicación. RESULTADOS Y DISCUSIÓN: Con la estrategia de búsqueda se encontraron inicialmente 90 estudios potenciales pero después de aplicar los criterios de inclusión culmina en cuatro estudios observacionales, dos de casos y controles, uno de cohorte y un estudio ecológico donde se evalua la asociación en cuestión en dicho período crítico. Defectos en la metilación corregidos con la administración de suplementos de ácido fólico podrían explicar el potencial benéfico en la prevención de trastornos del espectro autista. CONCLUSIONES: La evidencia es escasa y poco consistente en evaluar si la ingesta de ácido fólico durante el periodo periconcepcional se constituye en un factor protector para el desarrollo de los trastornos del espectro autista


INTRODUCTION: Folic acid is considered an key molecule during fetal brain development. There have been potential benefits of this intervention during pregnancy such as reducing the risk of autism spectrum disorders. OBJECTIVE: To analyze the evidence of folic acid in the periconceptional period for the prevention of autism spectrum disorders through a literature review. MATERIALS AND METHODS: A search of scientific articles was conducted in PubMed data base and Clinical Trials during the months of August 2014 to March 2015. The MeSH terms used were "folic acid", "autism" and "pregnancy". Review and original articles in English and Spanish are included, regardless of date of publication. RESULTS: Four observational studies were found where the association is evaluated: two case-control, one cohort and one ecological study. Contradictory results are described, associated with the methodology of the studies. Methylation defects corrected with supplementation of folic acid could explain the potential benefit in preventing autism spectrum disorders. CONCLUSIONS: The evidence limited and inconsistent establishing that the intake of folic acid during the periconceptional period constitutes a protective factor for the development of autism spectrum disorders


Subject(s)
Humans , Primary Prevention , Pregnancy , Folic Acid
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